ما هو مرض تاي ساكس ؟
مرض تاي ساكس هو اضطراب وراثي مميت في كميات ضارة من أي مادة دهنية تسمى GM2 غانغليوزيد التي تتراكم في الخلايا العصبية في الدماغ . لتظهر الاطفال الذين يعانون من مرض تاي ساكس للتطوير عادة في الأشهر القليلة الأولى من الحياة . بعد ذلك ، تصبح الخلايا العصبية منتفخة مع المواد الدهنية ، وتتدهور فيها من قدراته العقلية والبدنية . يصبح الطفل أعمى او اصم ، وغير قادر على الابتلاع . العضلات تبدأ في الضمور وتتميز بمجموعات الشلل فيها للنموذج النادر جدا مع الاضطراب للمرضى في العشرينات وأوائل الثلاثينات من قبل الثبات من المشي والتدهور العصبي التدريجي . المرضى الذين يعانون من أمراض تاي ساكس لديها “الكرز الحمراء” لبقعة في الجزء الخلفي من عيونهم . وسبب الحالة من النشاط الغير كافي من انزيم يسمى هيكسوزامينيداز وأنه يحفز تحلل المواد الدهنية المعروفة باسم gangliosides الحمضية . ومصنوعة من Gangliosides وbiodegraded بسرعة في وقت مبكر من الحياة مع تطور الدماغ . يمكن التعرف على المرضى وحاملي مرض تاي ساكس بواسطة اختبار دم بسيط الذي يقيس هيكسوزامينيداز والنشاط . عندما يتم العثور على كلا الوالدين فإنه يحمل طفرة جينية في هيكسوزامينيداز A ، وهناك فرصة حوالي 25 في المئة مع كل الحمل الذي يتأثر مع طفل مرض تاي ساكس . رتم صد حالات الحمل قبل الولادة وهو متاح إذا لزم الأمر .
مرض تاي ساكس هو اضطراب وراثي مميت في كميات ضارة من أي مادة دهنية تسمى GM2 غانغليوزيد التي تتراكم في الخلايا العصبية في الدماغ . لتظهر الاطفال الذين يعانون من مرض تاي ساكس للتطوير عادة في الأشهر القليلة الأولى من الحياة . بعد ذلك ، تصبح الخلايا العصبية منتفخة مع المواد الدهنية ، وتتدهور فيها من قدراته العقلية والبدنية . يصبح الطفل أعمى او اصم ، وغير قادر على الابتلاع . العضلات تبدأ في الضمور وتتميز بمجموعات الشلل فيها للنموذج النادر جدا مع الاضطراب للمرضى في العشرينات وأوائل الثلاثينات من قبل الثبات من المشي والتدهور العصبي التدريجي . المرضى الذين يعانون من أمراض تاي ساكس لديها “الكرز الحمراء” لبقعة في الجزء الخلفي من عيونهم . وسبب الحالة من النشاط الغير كافي من انزيم يسمى هيكسوزامينيداز وأنه يحفز تحلل المواد الدهنية المعروفة باسم gangliosides الحمضية . ومصنوعة من Gangliosides وbiodegraded بسرعة في وقت مبكر من الحياة مع تطور الدماغ . يمكن التعرف على المرضى وحاملي مرض تاي ساكس بواسطة اختبار دم بسيط الذي يقيس هيكسوزامينيداز والنشاط . عندما يتم العثور على كلا الوالدين فإنه يحمل طفرة جينية في هيكسوزامينيداز A ، وهناك فرصة حوالي 25 في المئة مع كل الحمل الذي يتأثر مع طفل مرض تاي ساكس . رتم صد حالات الحمل قبل الولادة وهو متاح إذا لزم الأمر .
إذا كان لديك تاريخ عائلي من مرض تاي ساكس أو إذا كنت عضوا في مجموعة عالية المخاطر والتخطيط لإنجاب الأطفال ، فأطباء كلينيك توصي بشدة الاختبارات الجينية والاستشارة الوراثية .
خطر مرض تاي ساكس ؟
كل سنة ، يتم تشخيص حوالي 16 حالة من أمراض تاي ساكس في الولايات المتحدة .
كل سنة ، يتم تشخيص حوالي 16 حالة من أمراض تاي ساكس في الولايات المتحدة .
بعض الناس يحمل طفرة جينية التي تسبب الأمراض تاي ساكس ، ولكن لا يصابون بالمرض الكامل . فالطفل يمكن أن يصاب من الوالدين حاملين للجين ، وهناك:
• فرصة 50٪ بأن طفلهما سوف يكون الناقل ، ولكن ليس لديهم هذا المرض
• فرصة 25٪ أن أطفالهم لن تكون حاملة للمرض وليس لديهم هذا المرض
• فرصة 25٪ بأن طفلهما سوف يكون حامل المرض
• فرصة 50٪ بأن طفلهما سوف يكون الناقل ، ولكن ليس لديهم هذا المرض
• فرصة 25٪ أن أطفالهم لن تكون حاملة للمرض وليس لديهم هذا المرض
• فرصة 25٪ بأن طفلهما سوف يكون حامل المرض
ما الذي يسبب أمراض تاي ساكس ؟
كل الناس لديهم نسختين من الجين تاي ساكس (سداسي) . أمراض تاي ساكس يحدث عندما يعمل أيا من الجينات HEXA للشخص بشكل صحيح بسبب طفرة (التغيير الضارة) . إذا كان الشخص لديه نسخة واحدة من الجين HEXA ونسخة أخرى فإن لديه طفرة في ذلك ، ويقال انه / انها يسمى “الناقل” .
كل الناس لديهم نسختين من الجين تاي ساكس (سداسي) . أمراض تاي ساكس يحدث عندما يعمل أيا من الجينات HEXA للشخص بشكل صحيح بسبب طفرة (التغيير الضارة) . إذا كان الشخص لديه نسخة واحدة من الجين HEXA ونسخة أخرى فإن لديه طفرة في ذلك ، ويقال انه / انها يسمى “الناقل” .
على الرغم من أن أي شخص يمكن أن يكون الناقل لمرض تاي ساكس ، وهذا المرض هو أكثر شيوعا بين الناس من اشكنازي (أوروبا الشرقية) الأصل اليهودي . فإن واحد من كل 30 شخصا من أصل يهودي اشكنازي هو الناقل . السكان الأخرين مع العديد من (أو أكثر) ناقلات لتشمل الكنديين الفرنسيين ، (من لويزيانا) وطائفة الآميش في ولاية بنسلفانيا . حوالي 1 في كل 300 الناس الذين ليسوا ناقلين للأمراض تاي ساكس .
ما هي أعراض أمراض تاي ساكس ؟
أعراض أمراض تاي ساكس عادة ما تتطور في حوالي 3-6 أشهر من العمر عندما يبدأ الطفل أن يكون ضعف العضلات ، والعضلات المنخفضة ، وزيادة ردود الفعل المفاجئة للتقلصات المفاجئة للعضلات الكبيرة عند النوم (الهزات الرمعية) .
أعراض أمراض تاي ساكس عادة ما تتطور في حوالي 3-6 أشهر من العمر عندما يبدأ الطفل أن يكون ضعف العضلات ، والعضلات المنخفضة ، وزيادة ردود الفعل المفاجئة للتقلصات المفاجئة للعضلات الكبيرة عند النوم (الهزات الرمعية) .
بعد 8-10 شهرا من العمر ، فإن الطفل ينقل بصورة أقل ، وتصبح أقل استجابة . سيتم فقدان الرؤية وسوف يكون العديد من المضبوطات من قبل السنة الأولى من العمر . سوف يتأثر حجم الرأس لتبدأ في النمو حوالي 18 شهرا من العمر وعندما يكون الطفل يصل ل 2 سنة ، فيحدث له لديهم صعوبة في البلع والتقدم عادة إلى حالة غيبوبة بدون استجابة .
بالإضافة إلى الأمراض الكلاسيكية تاي ساكس ، فهناك أشكال أخرى من هيكسوزامينيداز للنقص الذي يشار إليها أحيانا باسم أشكال الأمراض تاي ساكس .
أحداث هيكسوزامينيداز
يبدأ نقص A مع صعوبة في المشي (الترنح) واتناسق في مرحلة الطفولة المبكرة . هناك أعراض مماثلة لتلك التي من الأمراض الكلاسيكية تاي ساكس على الرغم من أن بقعة الكرز الأحمر ليست شائعة . العمر يعود من الموت عادة في سنوات المراهقة ، وعادة من الإصابات ، على الرغم من ان بعض قد يموت عاجلا بكثير .
يبدأ نقص A مع صعوبة في المشي (الترنح) واتناسق في مرحلة الطفولة المبكرة . هناك أعراض مماثلة لتلك التي من الأمراض الكلاسيكية تاي ساكس على الرغم من أن بقعة الكرز الأحمر ليست شائعة . العمر يعود من الموت عادة في سنوات المراهقة ، وعادة من الإصابات ، على الرغم من ان بعض قد يموت عاجلا بكثير .
كيف يتم علاج مرض تاي ساكس ؟
لا يوجد علاج لأمراض تاي ساكس . بينما يتكون العلاج عادة من الحفاظ على الاحة للمريض . وهذا ما يسمى “الرعاية الملطفة .” قد تشمل الرعاية التلطيفية للدواء للألم أو للسيطرة على المضبوطات ، والعلاج الطبيعي ، وأنابيب التغذية ، والرعاية التنفسية للحد من تراكم المخاط في الرئتين .
لا يوجد علاج لأمراض تاي ساكس . بينما يتكون العلاج عادة من الحفاظ على الاحة للمريض . وهذا ما يسمى “الرعاية الملطفة .” قد تشمل الرعاية التلطيفية للدواء للألم أو للسيطرة على المضبوطات ، والعلاج الطبيعي ، وأنابيب التغذية ، والرعاية التنفسية للحد من تراكم المخاط في الرئتين .
الدواء
للحد من أعراض طفلك ، هناك عدد من الأدوية والوصفات الطبية المتاحة ، بما في ذلك الأدوية المصادرة .
للحد من أعراض طفلك ، هناك عدد من الأدوية والوصفات الطبية المتاحة ، بما في ذلك الأدوية المصادرة .
الرعاية التنفسية
الأطفال الذين لديهم من مرض تاي ساكس هم في خطر كبير من التهابات الرئة التي تسبب مشاكل في التنفس ، وكثيرا ما تتراكم المخاط في الرئتين . المعالجين للجهاز التنفسي في مستشفى مايو كلينيك لديها خبرة واسعة في الحد من المخاط باستخدام العلاج الطبيعي الصدر (CPT) وتدريب أفراد الأسرة على توفير CPT لطفلك في المنزل .
الأطفال الذين لديهم من مرض تاي ساكس هم في خطر كبير من التهابات الرئة التي تسبب مشاكل في التنفس ، وكثيرا ما تتراكم المخاط في الرئتين . المعالجين للجهاز التنفسي في مستشفى مايو كلينيك لديها خبرة واسعة في الحد من المخاط باستخدام العلاج الطبيعي الصدر (CPT) وتدريب أفراد الأسرة على توفير CPT لطفلك في المنزل .
أغذية الأنابيب
قد تتطور مشاكل طفلك في الجهاز التنفسي عن طريق استنشاق الطعام أو السوائل إلى الرئتين أثناء تناول الطعام . لمنع هذه المشاكل ، قد يوصي طبيبك بجهاز التغذية للمساعدة مثل أنبوب أنفي معدي ، الذي هو عبارة عن طريق الأنف طفلك ويذهب إلى المعدة طفلك . أو ، وهو طبيب تدرب في جراحة المعدة جراحيا قد إدراج أنبوب مفاغرة مريئية معدية .
قد تتطور مشاكل طفلك في الجهاز التنفسي عن طريق استنشاق الطعام أو السوائل إلى الرئتين أثناء تناول الطعام . لمنع هذه المشاكل ، قد يوصي طبيبك بجهاز التغذية للمساعدة مثل أنبوب أنفي معدي ، الذي هو عبارة عن طريق الأنف طفلك ويذهب إلى المعدة طفلك . أو ، وهو طبيب تدرب في جراحة المعدة جراحيا قد إدراج أنبوب مفاغرة مريئية معدية .
العلاج الطبيعي
كما تقدم المرض ، قد يستفيد طفلك من العلاج الطبيعي للمساعدة في الحفاظ على المفاصل المرنة والحفاظ على قدر القدرة على التحرك (نطاق الحركة) الممكنة . العلاج الطبيعي يمكن أن يؤخر تصلب المفاصل وتقليل أو تأخير فقدان وظيفة الألم التي يمكن أن تنجم عن تقصير العضلات .
كما تقدم المرض ، قد يستفيد طفلك من العلاج الطبيعي للمساعدة في الحفاظ على المفاصل المرنة والحفاظ على قدر القدرة على التحرك (نطاق الحركة) الممكنة . العلاج الطبيعي يمكن أن يؤخر تصلب المفاصل وتقليل أو تأخير فقدان وظيفة الألم التي يمكن أن تنجم عن تقصير العضلات .
دعم الأسرة
يمكن لفريق العلاج لطفلك بتوفير الموارد والمعلومات لمساعدتك وعائلتك التكيف مع احتياجات طفلك . ويمكن أن تساعد فريقك ليوصلك إلى مجموعات الدعم المحلية .
يمكن لفريق العلاج لطفلك بتوفير الموارد والمعلومات لمساعدتك وعائلتك التكيف مع احتياجات طفلك . ويمكن أن تساعد فريقك ليوصلك إلى مجموعات الدعم المحلية .
الدعم العاطفي للعائلة مهم أيضا . يمكن أن تسعى إلى مجموعات الدعم مساعدتك في التعامل . رعاية الطفل المريض هو التحدي عاطفيا والحديث مع الأسر الأخرى مكافحة المرض نفسه يمكن أن يكون مريحا .
دراسات وابحاث
اظهرت الابحاث الامريكية عن امكانية الوقاية والمنع من مرض تاي ساكس ، وقد ثلاثة مناهج رئيسية لمنع أو الحد من حدوث مرض تاي ساكس في أولئك الذين هم في خطر كبير: التشخيص قبل الولادة عن طريق تحديد كلا الوالدين وناقلات ، ويمكن الاختبارات الجينية قبل الولادة لتحديد ما إذا كان الجنين قد ورث الجين من كلا الوالدين . قد يكون على الأزواج استعداد لإنهاء الحمل .
او عن طريق استرداد بيض الأم للإخصاب في المختبر وإنجاب الأطفال خارج الرحم ، فمن الممكن لاختبار الجنين قبل الغرس . ويتم اختيار الأجنة الصحية فقط لنقل في رحم الأم . بالإضافة إلى مرض تاي ساكس ، وقد استخدمت PGD لمنع التليف الكيسي ، وفقر الدم المنجلي ومرض هنتنغتون ، والاضطرابات الوراثية الأخرى . ولكن هذه الطريقة مكلفة . أنها تتطلب التكنولوجيات الطبية الغازية ، ويقع خارج الوسائل المالية لمعظم الأزواج
اظهرت الابحاث الامريكية عن امكانية الوقاية والمنع من مرض تاي ساكس ، وقد ثلاثة مناهج رئيسية لمنع أو الحد من حدوث مرض تاي ساكس في أولئك الذين هم في خطر كبير: التشخيص قبل الولادة عن طريق تحديد كلا الوالدين وناقلات ، ويمكن الاختبارات الجينية قبل الولادة لتحديد ما إذا كان الجنين قد ورث الجين من كلا الوالدين . قد يكون على الأزواج استعداد لإنهاء الحمل .
او عن طريق استرداد بيض الأم للإخصاب في المختبر وإنجاب الأطفال خارج الرحم ، فمن الممكن لاختبار الجنين قبل الغرس . ويتم اختيار الأجنة الصحية فقط لنقل في رحم الأم . بالإضافة إلى مرض تاي ساكس ، وقد استخدمت PGD لمنع التليف الكيسي ، وفقر الدم المنجلي ومرض هنتنغتون ، والاضطرابات الوراثية الأخرى . ولكن هذه الطريقة مكلفة . أنها تتطلب التكنولوجيات الطبية الغازية ، ويقع خارج الوسائل المالية لمعظم الأزواج
من فضلك شارك هذا الموضوع اذا اعجبك
ليست هناك تعليقات :
إرسال تعليق